You are here

    • You are here:
    • Home > Research > GENIGMA players reveal potential chromosomal abnormalities in breast cancer cell line

GENIGMA players reveal potential chromosomal abnormalities in breast cancer cell line

NewsNEWS

26
Apr
Tue, 26/04/2022 - 10:34

GENIGMA players reveal potential chromosomal abnormalities in breast cancer cell line

EN CASTELLANO/EN CATALÀ

GENIGMA, a videogame for iOS and Android that enlists players from around the world to solve puzzles and advance cancer research, has resulted in 5,472 puzzles solved since the game first launched three months ago on January 27.

The real-world scientific data generated by players means researchers are already 69% of the way of meeting the goal of the #GenigmaChallenge. Researchers will successfully complete the project after the remaining 1152 games left have been solved.

The solutions provided by players have revealed 138 regions of interest in the genome sequence of T47D, one of the most widely studied breast cancer cell line. The results indicate possible chromosomal rearrangements, information that can eventually lead to researchers finding the correct genomic sequence for the cell line. This resource, known as a genome reference map, would boost worldwide research efforts to study cancer and test new drugs to treat the disease.

“We are seeing that GENIGMA players are identifying a series of regions in the genome that are likely to be re-arranged in cancer cell lines compared to non-disease cells. It is now the time for researchers to carefully look at those”, explains ICREA Research Professor Marti-Renom, with dual affiliation at the CRG and CNAG-CRG and whose research underpins GENIGMA.

“We are astounded with the level of support players around the world have provided GENIGMA. All remaining puzzles are now available to play and we hope to solve them in the shortest possible time,” says Elisabetta Broglio, Citizen Science Facilitator at the CRG. “We owe a particular debt to the top dedicated players who are solving the most complex games. All of our players are using game strategies that will provide vital information that could eventually train an AI that accelerates research of this kind in the future.”

Significant milestones reached in three months:

  • 532,992 solutions provided for 5472 different puzzles in three months
  • More than 36,000 players involved from 154 different countries
  • 11 chromosomes completely analysed
  • 138 Eureka zones identified
  • 1706 days – total time spent by GENIGMA players on app

How GENIGMA will advance cancer research efforts

Researchers study cancer by growing cells under controlled conditions in the laboratory. This critical resource, commonly known as a cancer cell line, is vital for advancing our understanding of the disease.

One of the most important aspects of cancer research is understanding changes to its genome compared to healthy cells. However, the maps researchers currently use to find changes in specific regions of the genome are all based on data from healthy individuals. This means that data generated from studying cancer cell lines doesn’t always match existing reference maps. Researchers compare this exercise to navigating cities using centuries old maps. The goal of GENIGMA is to develop a genome reference map that is specifically created for cancer cell lines.

How to play GENIGMA

To play GENIGMA, players have to solve individual puzzles involving a string of blocks of different colours. The goal of each game is to reorganise the blocks so that players obtain the highest-score possible, with blocks changing colour or the individual points assigned to them to signal how content they are in their position.

Players generate real-world scientific data because the string represents the chromosome’s filament, with the blocks representing fragments of genetic sequences anchored to the chromosome. The total score is a complex measure that has been previously calculated by GENIGMA’s research team and represents how likely it is the players have aligned the sequence in the right order.

Each player will find their own strategy. Initial games are random at first, calibrating to the style of each player. Eventually, players use colours or individual scores – clues provided by the game to guide the player’s eye – to assess the correct order of the sequence.

When 40 players surpass a record score for a particular game, the research team flag the game as a Eureka! region, meaning it is of high scientific interest. Eureka! regions signal the genome sequence players have identified could be affected by chromosomal rearrangements compared to non-cancerous genome sequences. Regions where the record score is not exceeded, if also resolved  by consensus, are very likely regions with a similar order to their counterparts in healthy cells.


EN CASTELLANO

La comunidad GENIGMA detecta posibles anomalías cromosómicas en el cáncer de mama

A través de GENIGMA, un videojuego para iOS y Android que reta a jugadores/as a resolver puzles para contribuir al avance de la investigación del cáncer, se han resuelto 5.472 puzles desde que el proyecto se lanzó hace tres meses, el pasado 27 de enero.

Los datos científicos reales generados por las personas jugadoras indican que el equipo científico ha alcanzado el 69% del objetivo del #GenigmaChallenge. El equipo completará con éxito el proyecto una vez se hayan resuelto los 1.152 puzles restantes.

Las soluciones propuestas por los jugadores han revelado 138 regiones de interés en la secuencia del genoma T47D, una de las líneas celulares de cáncer de mama más estudiadas. Los resultados indican posibles reordenamientos cromosómicos, información que eventualmente puede desvelar la correcta secuencia genómica para la línea celular. Este recurso, conocido como mapa genómico de referencia, impulsará los esfuerzos de investigación a nivel mundial que dependen de esta línea celular para estudiar el cáncer y probar nuevos medicamentos para tratar la enfermedad.

“Estamos viendo que las personas que juegan a GENIGMA están identificando una serie de regiones en el genoma que muestran anomalías en las líneas celulares de cáncer al compararlas con las mismas regiones en células que no tienen esta enfermedad. Una vez se haya completado el análisis de todo el genoma, estas regiones serán objeto detallado de estudio por parte del equipo científico”, explica el profesor de investigación ICREA Marc Marti-Renom, con doble afiliación en el CRG y el CNAG-CRG y en cuya investigación está basado GENIGMA.

“Estamos asombrados con el interés que ha suscitado GENIGMA y el alcance de la participación. A partir de este momento, están a disposición de los jugadores y las jugadoras todos los puzles que quedan por resolver y confiamos en poder alcanzar el objetivo en el menor tiempo posible”, afirma Elisabetta Broglio, facilitadora de ciencia ciudadana en el CRG. “Estamos muy agradecidos especialmente con las personas que se han esforzado por resolver los puzles más complejos. En general, todas las estrategias de juego que nos comparten los jugadores y las jugadoras están proporcionado información valiosa que en un futuro podría ser utilizada para entrenar una inteligencia artificial que acelere esta investigación”.

Hitos alcanzados en tres meses:

  • 532.992 soluciones enviadas para 5.472 puzles diferentes 
  • Más de 36.000 jugadores/as de 154 países diferentes
  • 11 cromosomas analizados por completo
  • 138 zonas Eureka! identificadas
  • 1.706 días: tiempo total empleado por la comunidad de jugadores en la aplicación

Cómo GENIGMA puede impulsar la investigación del cáncer

Los equipos científicos estudian el cáncer cultivando células en condiciones controladas en el laboratorio. Estos cultivos celulares, también conocidos como líneas celulares, son esenciales para avanzar nuestra comprensión de la enfermedad. Uno de los aspectos más importantes de la investigación del cáncer es comprender los cambios en su genoma en comparación con células sanas. 

Sin embargo, los mapas que se usan actualmente para encontrar cambios en regiones específicas del genoma se basan en datos de personas sanas. Esto significa que los datos generados a partir del estudio de líneas celulares de cáncer no siempre coinciden con los mapas de referencia existentes. El equipo científico compara este ejercicio con navegar por ciudades modernas usando mapas del pasado. El objetivo de GENIGMA es desarrollar un mapa de referencia del genoma creado específicamente para las líneas de células cancerosas que se utilizan en el laboratorio.

Cómo jugar a GENIGMA

Para jugar a GENIGMA, las personas jugadoras deben resolver puzles con cadenas de bloques de diferentes colores. El objetivo de cada partida es reorganizar los bloques para obtener la puntuación más alta posible, con bloques que cambian de color y puntuación individual para indicar si están en la mejor posición posible.

El hilo en cada puzle representa el filamento del cromosoma, y ​​los bloques representan fragmentos de secuencias genéticas ancladas al cromosoma. Los jugadores generan datos científicos moviendo estos bloques. La puntuación total es una medida compleja que ha sido calculada previamente por el equipo de investigación de GENIGMA y representa la probabilidad de que los/as jugadores/as hayan alineado la secuencia en el orden correcto.

Cada jugador o jugadora encuentra su propia estrategia. Los primeros pasos pueden ser aleatorios, ya que ayudan a calibrar el estilo de cada persona jugadora. Más adelante, es necesario utilizar las pistas proporcionadas por el juego para guiar el ojo de quien juega (colores y puntuaciones individuales de los bloques) para conseguir el orden correcto de la secuencia.

Los puzles en los que al menos 40 personas jugadoras consigan superar la puntuación récord indicada en el juego, se marcan como regiones Eureka! por por parte del equipo investigador. Estas regiones del genoma son de alto interés científico ya que señalan que la secuencia del genoma que ha sido identificada podría estar afectada por reordenamientos cromosómicos si la comparamos con las secuencias del genoma de células no cancerosas. Las regiones donde no se supere el récord propuesto, en cambio, si también están resueltas por consenso, son muy probablemente regiones con un ordenamiento similar al de sus regiones homólogas en células sanas.


EN CATALÀ

La comunitat GENIGMA detecta possibles anomalies cromosòmiques en el càncer de mama

A través de GENIGMA, un videojoc per a iOS i Android que desafia a jugadors/es a resoldre puzles per contribuir a l'avanç de la recerca del càncer, s’ha resolt 5.472 puzles des de que el projecte es va llançar fa tres mesos, el passat 27 de gener.

Les dades científiques reals generades per les persones jugadores indiquen que l'equip científic ha assolit el 69% de l’objectiu del #GenigmaChallenge. L’equip científic completarà amb èxit el projecte un cop s’hagin resolt els 1.152 trencaclosques restants.

Les solucions proposades pels jugadors i jugadores han revelat 138 regions d'interès en la seqüència del genoma T47D, una de les línies cel·lulars de càncer de mama més estudiades. Els resultats indiquen possibles re-ordenaments cromosòmics, informació que eventualment pot desvetllar la correcta seqüència genòmica per a la línia cel·lular. Aquest recurs, conegut com a mapa genòmic de referència, impulsarà els esforços de recerca a nivell mundial que depenen d’aquesta línia cel·lular per a estudiar el càncer i provar nous medicaments per a tractar la malaltia.

“Estem veient com les persones que juguen a GENIGMA estan identificant una sèrie de regions en el genoma que mostren anomalies en les línies cel·lulars de càncer en comparar-les amb les mateixes regions en cèl·lules que no tenen aquesta malaltia. Una vegada s'hagi completat l’anàlisi de tot el genoma, aquestes regions seran objecte detallat d'estudi per part de l'equip científic”, explica el Professor d’Investigació ICREA Marc Marti-Renom, amb doble afiliació al CRG i el CNAG-CRG i en la recerca del qual es basa GENIGMA.

“Estem sorpresos amb l'interès que ha suscitat GENIGMA i l'abast de la participació. A partir d’aquest moment, els jugadors i jugadores tenen a la seva disposició tots els trencaclosques que queden per resoldre i confiem en poder aconseguir l'objectiu en el menor temps possible”, afirma Elisabetta Broglio, facilitadora de ciència ciutadana al CRG. “Estem molt agraïts, especialment amb les persones que s'han esforçat per resoldre els trencaclosques més complexos. En general, totes les estratègies de joc que ens estan compartint els jugadors i les jugadores estan proporcionat informació valuosa que en un futur podria emprar-se per a entrenar una intel·ligència artificial que acceleri aquesta recerca”.

Fites aconseguides en tres mesos:

  • 532.992 solucions enviades per a 5.472 trencaclosques diferents 
  • Més de 36.000 jugadors/es de 154 països diferents
  • 11 cromosomes analitzats per complet
  • 138 zones Eureka! identificades
  • 1.706 dies: temps total emprat per la comunitat de jugadors/es de GENIGMA a l'aplicació

Com GENIGMA pot impulsar la recerca del càncer

Els equips científics estudien el càncer cultivant cèl·lules en condicions controlades al laboratori. Aquests cultius cel·lulars, també anomenats línies cel·lulars, són essencials per fer avançar la nostra comprensió de la malaltia.

Un dels aspectes més importants de la recerca del càncer és comprendre els canvis en el seu genoma en comparació amb cèl·lules sanes. Tanmateix, els mapes que s’empren actualment per a trobar canvis en regions específiques del genoma es basen en dades de persones sanes. Això significa que les dades generades a partir de l'estudi de línies cel·lulars de càncer no sempre coincideixen amb els mapes de referència existents. L'equip científic compara aquest exercici amb navegar per ciutats modernes usant mapes del passat. L'objectiu de GENIGMA és desenvolupar un mapa de referència del genoma creat específicament per a les línies de cèl·lules canceroses que s'utilitzen al laboratori.

Com jugar a GENIGMA

Per a jugar a GENIGMA, les persones jugadores han de resoldre puzles amb cadenes de blocs de diferents colors. L'objectiu de cada joc és reorganitzar els blocs per a obtenir la puntuació més alta possible, amb blocs que canvien de color i puntuació individual per a indicar si estan en la millor posició possible.

El fil en cada puzle representa el filament del cromosoma, i els blocs representen fragments de seqüències genètiques ancorades al cromosoma. Els jugadors/es generen dades científiques movent aquests blocs. La puntuació total és una mesura complexa que ha estat calculada prèviament per l'equip de recerca de GENIGMA i representa la probabilitat que els/les jugadors/es hagin alineat la seqüència en l'ordre correcte.

Cada jugador o jugadora trobarà la seva pròpia estratègia. Els primers passos poden ser aleatoris, ja que ajuden a calibrar l'estil de cada persona jugadora. Més endavant, cal utilitzar les pistes proporcionades pel joc per a guiar l'ull de qui juga (colors i puntuacions individuals dels blocs) per a trobar l'ordre correcte de la seqüència.

Els trencaclosques on almenys 40 persones jugadores aconsegueixin superar la puntuació rècord indicada al joc, es marquen com a regions Eureka! per part de l'equip investigador. Aquestes regions del genoma són zones d'alt interès científic ja que indiquen que la seqüència del genoma que ha estat identificada podria estar afectada per re-ordenaments cromosòmics si la comparem amb les seqüències del genoma de cèl·lules no canceroses. Les regions en què no se superi el rècord proposat, en canvi, si també estan resoltes per consens, són molt probablement regions amb ordenament similar al de les seves regions homòlogues de cèl·lules sanes.