700 million years ago, a remarkable creature emerged for the first time. Though it may not have been much to look at by today’s standards, the animal had a front and a back, a top and a bottom. This was a groundbreaking adaptation at the time, and one which laid down the basic body plan which most complex animals, including humans, would eventually inherit.

The inconspicuous animal resided in the ancient seas of Earth, likely crawling along the seafloor. This was the last common ancestor of bilaterians, a vast supergroup of animals including vertebrates (fish, amphibians, reptiles, birds, and mammals), and invertebrates (insects, arthropods, molluscs, worms, echinoderms and many more).

To this day, more than 7,000 groups of genes can be traced back to the last common ancestor of bilaterians, according to a study of 20 different bilaterian species including humans, sharks, mayflies, centipedes and octopuses. The findings were made by researchers at the Centre for Genomic Regulation (CRG) in Barcelona and are published today in the journal Nature Ecology and Evolution.

Remarkably, the study found that around half of these ancestral genes have since been repurposed by animals for use in specific parts of the body, particularly in the brain and reproductive tissues. The findings are surprising because ancient, conserved genes usually have fundamental, important jobs that are needed in many parts of the body.

When the researchers took a closer look, they found a series of serendipitous ‘copy paste’ errors during bilaterian evolution were to blame. For example, there was a significant moment early in the history of vertebrates. A bunch of tissue-specific genes first appeared coinciding with two whole genome duplication events. Animals could keep one copy for fundamental functions, while the second copy could be used as raw material for evolutionary innovation. Events like these, at varying degrees of scale, occurred constantly throughout the bilaterian evolutionary tree.

“Our genes are like a vast library of recipes that can be cooked up differently to create or change tissues and organs. Imagine you end up with two copies of a recipe for paella by accident. You can keep and enjoy the original recipe while evolution tweaks the extra copy so that it makes risotto instead. Now imagine the entire recipe book is copied – twice - and the possibilities it opens for evolution. The legacy of these events, which took place hundreds of millions of years ago, lives on in most complex animals today,” explains Federica Mantica, author of the paper and researcher at the Centre for Genomic Regulation (CRG) in Barcelona.

The authors of the study found many examples of new, tissue-specific functions made possible by the specialisation of these ancestral genes. For example, the TESMIN and tomb genes, which originated from the same ancestor, ended up independently playing a specialised role in the testis both in vertebrates and insects. Their importance is highlighted by the fact that problems with these genes can disrupt sperm production, affecting fertility in both mice and fruit flies.

The specialisation of ancestral genes also laid some foundations for the development of complex nervous systems. For example, in vertebrates, the researchers found genes critical for the formation of myelin sheaths around nerve cells, which are essential for fast nerve signal transmission. In humans they also identified FGF17, which is thought to play an important role in maintaining cognitive functions into old age.

In insects, specific genes became specialised in muscles and in the epidermis for cuticle formation, contributing to their ability to fly. In the skin of octopuses, other genes became specialised to perceive light stimulI, contributing to their ability to change colour, camouflage and communicate with other octopuses.  
By studying the evolution of species at the tissue level, the study demonstrates that changes in the way genes are used in different parts of the body have played a big role in creating new and unique features in animals. In other words, when genes start acting in specific tissues, it can lead to the development of new physical traits or abilities, which ultimately contributes to animal evolution.

“Our work makes us rethink the roles and functions that genes play. It shows us that genes that are crucial for survival and have been preserved through millions of years can also very easily acquire new functions in evolution. It reflects evolution's balancing act between preserving vital roles and exploring new paths,” concludes ICREA Research Professor Manuel Irimia, co-author of the paper and researcher at the Centre for Genomic Regulation.
 

EN CASTELLANO

El libro de recetas de la evolución: los errores de "copiar y pegar" que crearon el reino animal 

Hace 700 millones de años, una criatura extraordinaria emergió por primera vez. Puede que no haya sido muy impresionante según los estándares actuales, pero era el primer animal que tenía una parte frontal y una trasera, una parte superior y una parte inferior. Esta fue una adaptación innovadora en ese momento, y una que estableció el plan corporal básico que la mayoría de los animales complejos, incluidos los humanos, eventualmente heredarían.

El discreto animal residía en los mares de la antigua Tierra, probablemente arrastrándose por el lecho marino. Este fue el último ancestro común de los bilaterales, un vasto supergrupo de animales que incluía vertebrados (peces, anfibios, reptiles, aves y mamíferos) e invertebrados (insectos, artrópodos, moluscos, gusanos, equinodermos y muchos más).

Hasta el día de hoy, más de 7.000 grupos de genes se remontan a este último ancestro común, según un estudio de 20 especies bilaterales diferentes, incluidos los humanos, los tiburones, las efímeras, los ciempiés y los pulpos. Los hallazgos han sido realizados por un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona y se publican hoy en la revista Nature Ecology and Evolution.

Sorprendentemente, el estudio reveló que alrededor de la mitad de estos genes ancestrales han sido reutilizados por los animales para su uso en partes específicas del cuerpo, particularmente en el cerebro y los tejidos reproductivos. Los hallazgos son sorprendentes porque los genes antiguos y conservados generalmente tienen funciones fundamentales e importantes que se necesitan en muchas partes del cuerpo.

El estudio demuestra que una serie de errores fortuitos de "copiar y pegar" durante la evolución bilateral son los responsables. Por ejemplo, hubo un momento importante al principio de la historia de los vertebrados. Muchos genes expresados específicamente en tejidos aparecieron por primera vez coincidiendo con dos eventos de duplicación del genoma completo. Los animales podían conservar una copia para las funciones fundamentales, mientras que la segunda copia se utilizaba como materia prima para la innovación evolutiva. Eventos como estos, a escalas diversas, ocurrieron constantemente a lo largo del árbol evolutivo de los bilaterales.

“Nuestros genes son como una vasta biblioteca de recetas que se pueden preparar de manera diferente para crear o cambiar tejidos y órganos. Imagina que terminas con dos copias de una receta de paella por accidente. Puedes conservar y disfrutar de la receta original mientras la evolución modifica la copia adicional para que en su lugar haga risotto. Ahora imaginemos que se copia todo el recetario –dos veces– y las posibilidades que se abren para la evolución. El legado de estos acontecimientos, que tuvieron lugar hace cientos de millones de años, perdura hoy en la mayoría de los animales complejos,” explica la Dra. Federica Mantica, autora del estudio e investigadora del Centro de Regulación Genómica (CRG).

Los autores del estudio encontraron muchos ejemplos de nuevas funciones específicas en los tejidos gracias a la especialización de estos genes ancestrales. Por ejemplo, los genes TESMIN y tomb, que se originaron a partir del mismo ancestro, acabaron desempeñando de forma independiente un papel especializado en los testículos tanto de vertebrados como de insectos. Su importancia se destaca por el hecho de que los problemas con estos genes pueden alterar la producción de esperma, afectando la fertilidad tanto en ratones como en moscas de la fruta.

La especialización de genes ancestrales también sentó parte de las bases para el desarrollo de los sistemas nerviosos complejos. Por ejemplo, en los vertebrados, el estudio encontró genes críticos para la formación de las capas aislantes, o vainas, que se forman alrededor de los nervios, y que son esenciales para la transmisión rápida de señales nerviosas. En humanos también identificaron FGF17, un gen que desempeña un papel importante en el mantenimiento de las funciones cognitivas en la vejez.

En los insectos, genes específicos se especializaron en los músculos y en la epidermis para la formación de cutículas, lo que contribuyó a su capacidad de volar. En la piel de los pulpos, otros genes se especializaron en percibir estímulos luminosos, lo que contribuyó a su capacidad para cambiar de color, camuflarse y comunicarse con otros pulpos.

Al estudiar la evolución de las especies a nivel de tejido, el estudio demuestra que los cambios en la forma en que se utilizan los genes en diferentes partes del cuerpo han jugado un papel importante en la creación de características nuevas y únicas en los animales. En otras palabras, cuando los genes comienzan a actuar en tejidos específicos, pueden conducir al desarrollo de nuevos rasgos o habilidades físicas, lo que en última instancia contribuye a la evolución animal.

“Nuestro trabajo nos hace repensar los roles y funciones que desempeñan los genes. Nos muestra que genes que son cruciales para la supervivencia y que se han conservado durante millones de años también pueden adquirir muy fácilmente nuevas funciones en la evolución. Refleja el acto de equilibrio de la evolución entre la preservación de funciones vitales y la exploración de nuevos caminos”, concluye el profesor de investigación ICREA Manuel Irimia, coautor del estudio e investigador del Centro de Regulación Genómica.

EN CATALÀ

El llibre de receptes de l'evolució: els errors de "copiar i enganxar" que van crear el regne animal 

Fa 700 milions d'anys, una criatura extraordinària va emergir per primera vegada. Pot ser molt impressionant segons els estàndards actuals, però era el primer animal que tenia una part frontal i una posterior, una part superior i una part inferior. Aquesta va ser una adaptació innovadora en aquell moment, i una que va establir el pla corporal bàsic que la majoria dels animals complexos, inclosos els humans, eventualment heretarien.

El discret animal residia als mars de l'antiga Terra, probablement arrossegant-se pel llit marí. Aquest va ser l'últim ancestre comú dels bilaterals, un vast supergrup d'animals que incloïa vertebrats (peixos, amfibis, rèptils, aus i mamífers) i invertebrats (insectes, artròpodes, mol·luscs, cucs, equinoderms i molts més). 
Fins al dia d'avui, més de 7.000 grups de gens es remunten a aquest últim ancestre comú, segons un estudi de 20 espècies bilaterals diferents, inclosos els humans, els taurons, les efímeres, els centpeus i els pops. Les troballes han estat realitzades per un equip de recerca del Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona i es publiquen avui a la revista Nature Ecology and Evolution.

Sorprenentment, l'estudi va trobar que al voltant de la meitat d'aquests gens ancestrals han estat reutilitzats pels animals per al seu ús en parts específiques del cos, particularment al cervell i els teixits reproductius. Les troballes són sorprenents perquè els gens antics i conservats generalment tenen funcions fonamentals i importants que es necessiten en moltes parts del cos.

L'estudi demostra que una sèrie d'errors fortuïts de "copiar i enganxar" durant l'evolució bilateral són els responsables. Per exemple, hi va haver un moment important al principi de la història dels vertebrats. Un munt de gens que s'expressen específicament en teixits van aparèixer per primera vegada coincidint amb dos esdeveniments de duplicació del genoma complet. Els animals podien conservar una còpia per a les funcions fonamentals, mentre que la segona còpia s'utilitzava com a matèria primera per a la innovació evolutiva. Esdeveniments com aquests, en diverses escales, van ocórrer constantment al llarg de l'arbre evolutiu dels bilaterals. 

"Els nostres gens són com una vasta biblioteca de receptes que es poden preparar de manera diferent per crear o canviar teixits i òrgans. Imagina que acabes amb dues còpies d'una recepta de paella per accident. Pots conservar i gaudir la recepta original mentre l'evolució modifica la còpia addicional perquè faci risotto. Ara imaginem que es copia tot el receptari –dues vegades– i les possibilitats que s’obren per a l'evolució. El llegat d'aquests esdeveniments, que es van produir fa cents de milions d'anys, perdura avui en la majoria dels animals complexos," explica la Dra. Federica Mantica, autora de l'estudi i investigadora del Centre de Regulació Genòmica (CRG).

Els autors de l'estudi van trobar molts exemples de noves funcions específiques en els teixits gràcies a l'especialització d'aquests gens ancestrals. Per exemple, els gens TESMIN i tomb, que es van originar a partir del mateix ancestre, van acabar exercint de forma independent un paper especialitzat en els testicles tant de vertebrats com d'insectes. La seva importància es destaca pel fet que els problemes amb aquests gens poden alterar la producció d' esperma, afectant la fertilitat tant en ratolins com en mosques de la fruita.

L'especialització de gens ancestrals també va establir part de les bases per al desenvolupament dels sistemes nerviosos complexos. Per exemple, en els vertebrats, l'estudi va trobar gens crítics per a la formació de les capes aïllants, o beines, que es formen al voltant dels nervis, i que són essencials per a la transmissió ràpida de senyals nerviosos. En humans també van identificar FGF17, un gen que exerceix un paper important en el manteniment de les funcions cognitives en la vellesa.

En els insectes, gens específics es van especialitzar en els músculs i en l'epidermis per a la formació de cutícules, cosa que va contribuir a la seva capacitat de volar. A la pell dels pops, altres gens es van especialitzar a percebre estímuls lluminosos, cosa que va contribuir a la seva capacitat per canviar de color, camuflar-se i comunicar-se amb altres pops.

En estudiar l'evolució de les espècies a nivell de teixit, l'estudi demostra que els canvis en la forma en què s'utilitzen els gens en diferents parts del cos han jugat un paper important en la creació de característiques noves i úniques en els animals. En altres paraules, quan els gens comencen a actuar en teixits específics, poden conduir al desenvolupament de nous trets o habilitats físiques, la qual cosa en última instància contribueix a l'evolució animal.

"La nostra feina ens fa repensar els rols i funcions que exerceixen els gens. Ens mostra que gens que són crucials per a la supervivència i que s'han conservat durant milions d'anys també poden adquirir molt fàcilment noves funcions en l'evolució. Reflecteix l'acte d'equilibri de l'evolució entre la preservació de funcions vitals i l'exploració de nous camins", conclou el professor de recerca ICREA Manuel Irimia, coautor de l'estudi i investigador del Centre de Regulació Genòmica.