Martes, 10 diciembre 2019
CaixaForum, Madrid
Presentación
La probabilidad de desarrollar una enfermedad en particular, y su expresión específica en un individuo varía de acuerdo con múltiples factores (incluyendo edad, sexo, estilo de vida, entorno, así como variables fisiológicas y moleculares). Gracias al rápido progreso tecnológico, los datos de genómica humana están transformando la forma en que se practica la medicina, con un fuerte impacto en determinados campos como el diagnóstico de enfermedades raras o el tratamiento de tipos de cáncer específicos. Por lo tanto, la genómica médica es una disciplina emergente que implica el uso de información genómica sobre las personas como parte de su atención clínica, como el diagnóstico, el pronóstico o las estrategias de tratamiento personalizadas. En general, la genómica médica requiere de una estrecha colaboración entre los institutos de investigación y los hospitales.
Para hacer que la genómica médica sea una realidad para muchas enfermedades diferentes, es crucial preservar y compartir datos genómicos humanos en repositorios que garanticen soluciones de almacenamiento de datos a largo plazo, seguras y de alta calidad. Esto incluye datos generados con fines de investigación, pero se aplica cada vez más a los datos producidos en un marco clínico, que se espera que sea más del 80% de los datos de genómica humada para 2023. El Archivo Europeo de Genoma-Fenoma (EGA) es un archivo permanente que promueve la distribución y el acceso a datos biomoleculares y fenotípicos personalmente identificables. El EGA sigue protocolos estrictos para la gestión de la información, El EGA sigue protocolos estrictos para la gestión de la información, almacenamiento, seguridad, intercambio y difusión de datos.. El acceso autorizado a los datos es administrado por las organizaciones proveedoras de dichos datos. El EGA incluye colecciones de datos de estudios muy diversos, como experimentos de genotipado a gran escala con un amplio surtido de muestras en estudios de casos de control o basados en la población, o estudios basados en secuenciación diseñados para entender los cambios en el genoma, el transcriptoma o el epigenoma. tanto en tejidos normales como en otras enfermedades como el cáncer.
Actualmente, El EGA alberga datos de más de 1.700 proyectos de investigación biomédica y se está moviendo hacia un modelo de federación que facilitará el descubrimiento de datos para los médicos, que podrán mejorar la forma en que se diagnostica y trata a sus pacientes, así como mejorar el valor de los datos genómicos que han generado.
Objectivos del Workshop
El objetivo principal del workshop es aumentar el conocimiento y generar debate entre la comunidad de investigación médica en España sobre la importancia de integrar los datos genómicos en la asistencia médica, teniendo en cuenta los desafíos, las necesidades y las futuras oportunidades que se presentan en la actualidad para impulsar la medicina genómica en España.
El evento presentará varias herramientas útiles para la interpretación de datos y describirá proyectos de investigación concretos, en los cuales la utilización de datos genómicos ha sido determinante para la investigación y ayuda a los pacientes utilizando datos genómicos y que ayudaron a los pacientes. El workshop está centrado específicamente en la importancia de depositar, conservar y compartir de manera segura los datos genómicos en repositorios especializados con compromiso a largo plazo, tales como el EGA, Así como la importancia de la aplicación más orientada a datos individuales de pacientes.
Público Objetivo
El taller está dirigido específicamente a los médicos que usan o usarán datos genómicos en su práctica, investigadores translacionales y todos aquellos investigadores en biomedicina.
Comité Organizador
- Michela Bertero, Centro de Regulación Genómica (CRG). Barcelona ES
- Sira Martinez, Centro de Regulación Genómica (CRG). Barcelona ES
- Arcadi Navarro, Instituto de Biología Evolutiva (IBE) | Centro de Regulación Genómica (CRG). Barcelona ES
- Jordi Rambla, Centro de Regulación Genómica (CRG). Barcelona ES
- Jordi Roca, Centro de Regulación Genómica (CRG). Barcelona ES
Ponentes
- Begoña Aguado, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) CSIC-UAM. Madrid ES
- Sara Álvarez, Hospital Madrid y NIMGenetics, Madrid ES
- Alba Ancochea, Federación española de Enfermedades Raras. Madrid ES
- Lluís Armengol, QGenomics. Barcelona ES
- Sergi Beltran, Centro Nacional de Análisis Genómica (CNAG-CRG). Barcelona ES
- Angel Carracedo, Universidad de Santiago de Compostela ES
- Salvador Capella, Instituto Nacional de Bioinformática | Barcelona Supercomputing Center. Barcelona ES
- Joaquin Dopazo, Fundación Progreso y Salud. Sevilla ES
- María Ángeles Espinosa, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid ES
- Julián Isla, Fundación Síndrome de Dravet. Madrid ES
- Jordi Rambla, Centro de Regulación Genómica (CRG). Barcelona ES
- Arcadi Navarro, Instituto de Biología Evolutiva (IBE) | Centro de Regulación Genómica (CRG). Barcelona ES
- Alfonso Valencia, Instituto Nacional de Bioinformática | Barcelona Supercomputing Center. Barcelona ES
El Workshop está co-organizado junto con 'la Caixa', el CRG y INB/ELIXIR-ES.
THE IMPACT OF GENOMICS DATA ON HEALTH: The role of the European Genome-Phenome Archive (EGA), 